12月11日，Molecular Plant在线发表了华中农业大学油菜团队和生物信息团队合作完成的题为“Genome- and Transcriptome-Wide Association Studies Provide Insights into the Genetic Basis of Natural Variation of Seed Oil Content in Brassica napus”的研究论文。该研究在油菜籽粒含油量遗传基础解析，新基因挖掘和油脂合成调控网络等方面取得新进展。
甘蓝型油菜是世界上第三大植物油来源，其产量约占全球食用油产量的13%。油菜籽粒含油量是油菜重要的性状之一，籽粒含油量的遗传机理解析对于高含油量品种的选育以及满足我国不断增长的食用油需求具有重要意义。近年来群体转录组分析在关联群体中的应用为“后关联分析时代”的研究提供了新思路。
群体结构，油菜籽粒含油量QTL定位，QTL效应以及受选择分析
研究利用505份甘蓝型油菜群体的基因组重测序数据以及从中选择的309份代表性材料种子发育中两个时期的转录组数据，通过全基因组关联分析（GWAS）和全转录组关联分析（TWAS）等方法对油菜籽粒含油量的遗传基础进行了系统解析。
研究中获得了505份甘蓝型油菜自交系共1.7Tb的重测序数据（平均每个品种覆盖度9倍），最终鉴定出10,620,048个变异位点，结合关联群体多年多点的含油量性状，利用GWAS分析定位了27个高可信的含油量QTL位点，并对含油量QTL在不同环境中的效应进行了评估。进一步利用TWAS分析鉴定了600多个与含油量显著关联的候选基因，这些基因编码的蛋白主要参与转录调控、脂质代谢和次生代谢等。通过基因共表达分析鉴定到了4个基因模块与含油量显著相关。
发育40天油菜籽粒含油量相关基因，基因模块，基因表达量-QTL网络
由于作物中连锁不平衡区间较大，QTL区间受到育种选择以及基因功能注释信息较为缺乏等因素影响，通过GWAS分析克隆基因还较为困难。为预测含油量QTL区间候选基因，该研究基于多组学数据，整合GWAS结果、变异效应、TWAS结果、eQTL信息、单倍型效应以及基于机器学习方法的基因功能预测打分，开发了POCKET算法，用于QTL区间候选基因排序。最终在qOC.A05.3和qOC.C05.3区间预测BnaA05.PMT6和BnaC05.PMT6为两个QTL的候选基因。BnPMT6转基因油菜的含油量结果表明BnPMT6负调控油菜含油量与预测结果一致，基因表达分析暗示BnPMT6可能受到LEC1和FUS3两个油脂合成关键转录因子的调控。该研究解析了油菜油脂合成的遗传基础，克隆了两个调控含油量的新基因，研究结果对解析油脂合成的机制和油菜含油量遗传改良均具有重要意义。
华中农业大学植物科学技术学院博士研究生唐珊、赵虎为论文共同第一作者，郭亮教授和谢为博教授为共同通讯作者。我校周永明教授、杨庆勇副教授，密苏里大学圣路易斯分校王学敏教授以及新加坡南洋理工大学马威教授参与了该研究。该研究得到了国家重点研发计和国家自然科学基金的资助。
原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1674205220304342
