近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种科技创新团队提出了低覆盖全基因组测序数据的最优的填充策略，并评估了填充后的全基因组测序数据的大白猪的繁殖性状基因组预测准确性，为猪全基因组选择和复杂性状的遗传机制解析提供了重要参考。相关研究成果发表在《动物杂志（Animal）》上。
团队首席王立贤研究员介绍，低覆盖全基因组测序技术不仅能克服高覆盖全基因组测序高额费用，还能避免SNP芯片中位点信息偏倚问题，是一种获取全基因组变异经济有效的方式。但低测序深度的基因分型具有随机性和不确定性，为基因型准确填充增加了难度。本研究以具有低覆盖全基因组测序数据的1423头大白猪群体为研究对象，并选取该群体中遗传贡献最多的关键祖先个体进行高覆盖全基因组测序作为参考面板和混合填充的策略进行基因型填充，比较不同策略下的填充准确性，然后评估填充后的全基因组序列数据全基因组预测的效果和比较全基因组关联分析结果。
研究发现，以关键祖先个体的高覆盖全基因组测序数据作为参考面板来填充低覆盖测序数据是一种最优的策略，可以获得最高的填充准确性，同时发现采用最优策略获得的全基因组数据相比于芯片数据对大白猪繁殖性状基因组预测的准确性提高了0.31～1.04%，同时还能提高全基因组关联分析的统计效力。研究还鉴定到影响猪繁殖性状相关的遗传位点及其相关候选基因，其中基因EPC2、MBD5、ORC4和ACVR2A与总产仔数相关；IKBKE与产健仔数性状相关；HSPA13和CPA1与出生窝重相关；GTF2H5、ITGAV、NFE2L2、CALCRL、ITGA4、STAT1、HOXD10、MSTN、COL5A2和STAT4与妊娠天数相关。除了EPC2、ORC4、ACVR2A和MSTN外，其他都是本研究新发现的候选基因。上述研究结果为低覆盖测序数据在猪的基因组选择和解析猪繁殖性状遗传机理提供了参考，同时也为猪繁殖性状芯片制定提供了显著性位点。
博士研究生王晓庆和王立刚研究员为论文共同第一作者，赵福平研究员为通讯作者。该研究得到了自然科学基金和农业科技创新计划等项目的支持。
原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1751731124001897
