山楂是我国原产和特有的栽培果树，其果实不仅营养丰富，还具有显著的保健和药用功效，广泛应用于鲜食、加工和入药。尽管山楂具有如此重要的经济价值和市场需求，但由于基因组数据的不足，其关键性状（如果皮颜色和种子硬度）形成的分子机制知之甚少，很大程度上限制了研究者对山楂优异性状的深入研究，也严重阻碍了山楂产业的发展。
近日，林果所山楂研究团队在遗传学领域Top期刊《Journal of Genetics and Genomics》（Q1,IF6.6）在线发表了题为“Understanding the genetic and molecular mechanisms underlying hawthorn peel color and seed hardness diversity through integrated genomic and transcriptomic analyses”的研究论文。该研究组装了黄色硬核山楂品种‘金如意’和红色软核山楂品种‘软籽’的高质量染色体级别基因组，揭示了山楂基因组的进化特征和不同基因组中的序列结构差异，挖掘出了调控山楂果皮颜色和种子硬度的关键基因，为山楂遗传改良和分子育种提供了理论依据和技术支撑。
该研究通过使用PacBio、Illumina和Hi-C技术对‘金如意’和‘软籽’的基因组进行了从头组装、注释和比较分析，分别构建了809.1 Mb和760.5 Mb的高质量染色体级别基因组。比较基因组分析鉴定出两者之间存在 360—380 万个SNPs、850—930 万个Indels，以及大约 30 Mb 的PAVs。进一步通过整合差异表达基因和差异积累代谢物，筛选出了与果皮颜色和种子硬度差异相关的候选基因，并通过稳定或瞬时过表达、酵母单杂交试验和双荧光素酶报告试验对其功能进行了验证。结果证实，CpMYB114-CpANS通过调节山楂果皮中的花青素生物合成，导致果皮颜色的差异；CpMYB44-CpCOMT可以促进木质素的生物合成，从而导致种子硬度的差异。
孟佳欣和王燕助理研究员为该论文共同第一作者，董宁光和姜凤超副研究员为共同通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金（32401631）、北京市农林科学院创新能力建设（KJCX20251401）以及北京市农林科学院林果所基金（LGSJJ202302）等项目资助。
